Bébé hypotonique : examen clinique
L’examen détaillé du bébé hypotonique repose sur l’analyse de son tonus au repos, de son tonus passif (résistance à la flexion/extension du coude et du genou) et de son tonus actif ( mouvements contre la gravité). Ainsi, au repos, un nourrisson hypotonique allongé sur le dos gardera souvent ses membres en extension. L’extension de ses hanches donnera à ses membres inférieurs un aspect « jambes de grenouille ».
Le tonus actif s’évalue par le « tiré assis », la suspension sous les aisselles et la suspension ventrale, des mouvements qui mettent le nourrisson face à la gravité. Un nourrisson hypotonique ne « résistera » pas contre la gravité, il se laissera aller. Il ne retira pas non plus vigoureusement un membre après une stimulation douloureuse. Il pourra présenter des difficultés de déglutition ou respiratoires. Chez l’enfant plus grand, on évaluera la force lors de la manipulation d’objets un peu lourds, et le passage de la position allongée à la position assise sans l’aide des bras.
Ces tests sont nécessaires mais ne permettent pourtant que rarement d’orienter le diagnostic, car l’hypotonie, la faiblesse et l’hyperlaxité (élasticité des tendons) ne sont pas toujours facile à distinguer et peuvent coexister chez un même bébé. Des erreurs d’appréciations peuvent aussi exister. Ainsi Charlotte raconte : « J’ai une amie dont le fils a été diagnostiqué comme hypotonique dès la naissance. Il s’est avéré que durant ses trois premiers mois de vie, il faisait beaucoup de coliques… qui n’en étaient pas. En réalité, il faisait des convulsions liées à de l’épilepsie ».
Un examen orthopédique est également indiqué. La présence de contractures des articulations chez un nouveau-né peut signifier que ses mouvements dans le ventre de sa mère n’étaient que de très faible amplitude à cause d’une faiblesse musculaire.
Investigations médicales
L’examen clinique et les tests d’évaluation du tonus dicteront les premiers examens à effectuer, que l’on suspecte un problème d’origine centrale ou périphérique. L’imagerie cérébrale (IRM) et les tests génétiques (dont l’analyse du caryotype) permettront d’établir un diagnostic, mais il faut savoir que l’anomalie n’est pas obligatoirement visible à l’imagerie… Parfois, face à certains cas évocateurs, on recourra directement aux analyses de génétique moléculaire (ex: syndrome de Prader-Willi) ou à des analyses métaboliques (ex : atrophie spinale). La biopsie musculaire est l’examen de choix si on suspecte une myopathie.
Cependant, malgré tous les progrès de l’imagerie et la réalisation d’un bilan complet, il n’est pas rare qu’aucune cause ne soit trouvée, comme pour Nadine, maman de deux garçons hypotoniques : « Tous les examens pratiqués sur les miens n’ont rien donné, mais pourtant mes enfants sont bel et bien handicapés ! ». Ou encore Mathieu, papa d’une petite fille de 15 mois : « Elle ne se tient toujours pas bien assise. Au niveau psychomoteur, elle a à peu près l’âge d’un bébé de 6 à 7 mois. Elle a fait un nombre d’examens pas possible : IRM, électro-encéphalogramme, radiographie pour le calcul de l’âge osseux, échographies du cœur, de l’abdomen, du pelvis… un nombre incalculable de prises de sang, et on ne sait toujours rien. Les médecins éliminent maladies après maladies, elle a déjà vu trois neurologues et doit encore se faire hospitaliser pour d’autres examens. Je ne sais plus quoi penser… »
Parfois, l’évolution peut orienter le diagnostic. C’est pour cela que face à une hypotonie légère, associée à un retard moteur isolé peu important, une attitude expectative pendant quelques mois peut-être justifiée. Si les symptômes persistent ou face à d’autres signes neurologiques, il faudra un avis neuro-pédiatrique.
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